医療法人明日葉会札幌マタニティ･ ウイメンズホスピタル

• 原発性免疫不全症（重症複合免疫不全症、B細胞欠損症など）
• ライソゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ・Ⅱ型、ポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ病）

私たちのからだでは種々の微生物（ウイルスや細菌など）の侵入に対し様々な防衛反応が生じます。この仕組みを免疫系といいます。原発性免疫不全症は先天的にこの免疫系のいずれかに欠陥があり、生後間もなくより重い感染症に罹患する可能性があります。また、BCGやロタウイルス接種によってもワクチンが原因の感染症に罹患することがあります。生後早期（ワクチン接種前）に適切に診断することは難しいため、このスクリーニング検査をすることで感染症を未然に防ぐことが可能になります。

からだの細胞では生きていくために必要な成分やエネルギーを作り、いらなくなったものは細胞内の「ライソゾーム」という小器官で分解され排出されます。先天的にこのライソゾーム に含まれる酵素の働きが悪かったり、欠如したりすると、本来分解されるべきものが、からだの中に蓄積し、細胞の正常な働きができなくなります。こういった疾患を総称してライソゾーム病といいます。
一度、細胞の機能が障害されると元に戻すことはできません。早期に診断することで、酵素補充療法などを行い、症状の進行を抑えることが期待できます。

追加検査についての詳細は下記リンクをご参照ください。
一般社団法人 北海道希少疾病早期診断ネットワーク