産科・婦人科

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新生児マススクリーニング検査
について

生まれてすぐには気づかれず、気づいた時には重い障害を残す可能性のある病気があります。そのような病気も生後できるだけ早い時期に診断し、治療を行うことで症状の進行を抑えることが期待できます。
現在札幌市では生後4日から6日目のすべての赤ちゃんを対象に、26種類の代謝異常症・内分泌疾患のスクリーニング検査を公費で実施しています。しかし、この対象疾患以外にも、早期診断・早期治療が有効な疾患があり、そのうち以下の疾患について有料で追加検査ができます。

対象疾患

  • 原発性免疫不全症(重症複合免疫不全症、B細胞欠損症など)
  • ライソゾーム病(ムコ多糖症Ⅰ・Ⅱ型、ポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ病)
  • 脊髄性筋萎縮症検査

対象

生後4日から6日のすべての赤ちゃん

検査方法

新生児マススクリーニング検査と同様にかかとからろ紙に採血します。
1度の採血で新生児マススクリーニング検査と追加検査をすることが可能です。

費用

9,900円(税込)

検査結果

1か月健診時に、新生児マススクリーニング検査結果と一緒にお返しします。

追加検査についての詳細は下記リンクをご参照ください。
一般社団法人 北海道希少疾病早期診断ネットワーク

札幌マタニティ・ウイメンズJRタワークリニック

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